Mutações em três genes elevam risco de TDAH em até 15 vezes, aponta pesquisa
Pesquisadores identificaram um conjunto de mutações genéticas que, quando presentes em conjunto, estão associadas a um risco dramaticamente aumentado de Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH). O estudo, publicado recentemente, foca em três genes em particular, cujas variações coordenadas podem potenciar em até 15 vezes a probabilidade de um indivíduo desenvolver a condição. Esta descoberta representa um avanço considerável na genética do TDAH, uma condição neurológica complexa que afeta milhões de pessoas em todo o mundo, impactando seu comportamento, aprendizado e funções executivas. A identificação desses marcadores genéticos específicos pode, no futuro, auxiliar no diagnóstico precoce e no desenvolvimento de tratamentos mais personalizados, levando em conta a predisposição individual. É importante ressaltar que a genética é apenas uma das várias peças do complexo quebra-cabeça do TDAH, que também envolve fatores ambientais, neurobiológicos e de desenvolvimento. No entanto, a força da associação encontrada neste estudo sugere um papel causal importante dessas mutações específicas. O TDAH é caracterizado por padrões persistentes de desatenção e/ou hiperatividade-impulsividade que interferem no funcionamento ou desenvolvimento. Embora a causa exata do TDAH não seja completamente compreendida, a pesquisa aponta para uma combinação de fatores genéticos e ambientais. A hereditariedade é considerada um dos fatores de risco mais significativos, com estudos indicando que o TDAH pode ser passado de pais para filhos. Esta nova pesquisa aprofunda nosso entendimento sobre a base genética da doença, indo além da mera associação geral para identificar variantes específicas com um impacto quantificável e substancial no risco. A pesquisa foi conduzida por uma equipe internacional de cientistas que analisaram o DNA de milhares de indivíduos diagnosticados com TDAH e de grupos de controle. A análise detalhada revelou que a combinação de mutações nos genes identificados estava presente em uma proporção significativamente maior nos indivíduos com TDAH. Este achado é particularmente relevante, pois muitas pesquisas anteriores focavam em genes individuais e suas associações modestas com o TDAH. A força do efeito observado neste estudo, com um aumento de até 15 vezes no risco, destaca a importância de considerar a interação entre múltiplos genes e como essas interações podem ter um impacto muito maior do que a soma de seus efeitos individuais. Os cientistas também exploraram os mecanismos biológicos pelos quais essas mutações poderiam influenciar o desenvolvimento cerebral e a função neurotransmissora, áreas já conhecidas por estarem envolvidas no TDAH, como a dopamina e a noradrenalina. A compreensão desses mecanismos é crucial para traduzir essas descobertas genéticas em intervenções clínicas eficazes. Caso as descobertas sejam confirmadas por estudos futuros e em populações mais amplas, elas poderiam levar a testes genéticos mais precisos para identificar indivíduos em maior risco. Isso permitiria intervenções mais precoces, como apoio educacional, terapia comportamental e, se necessário, medicação, ajustadas ao perfil genético do paciente. A esperança é que essa ciência avance para oferecer abordagens mais preventivas e tratamentos sob medida, melhorando significativamente a qualidade de vida das pessoas afetadas pelo TDAH e suas famílias. A comunidade científica aguarda com expectativa os próximos passos desta pesquisa e suas implicações clínicas.