A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Este gene é responsável pela produção de uma proteína que regula o transporte de cloreto e água através das membranas celulares. Quando o gene CFTR está defeituoso, o muco produzido pelo corpo torna-se espesso e pegajoso, em vez de ser fino e escorregadio. Essa secreção anormal obstrui dutos em vários órgãos, incluindo os pulmões, pâncreas, fígado, intestinos e órgãos reprodutivos. A dificuldade na digestão e absorção de nutrientes é uma das manifestações mais comuns, levando a problemas de crescimento e desnutrição em crianças. Nos pulmões, o muco espesso acumula-se, criando um ambiente propício para o crescimento de bactérias, o que resulta em infecções respiratórias crônicas e progressivas, como bronquite e pneumonia. A manifestação clínica da fibrose cística pode variar significativamente entre os indivíduos, mesmo entre aqueles com a mesma mutação genética. Alguns pacientes podem apresentar sintomas mais leves e tardios, enquanto outros sofrem com manifestações graves desde o nascimento. Sintomas comuns incluem tosse crônica com produção de muco, chiado no peito, infecções pulmonares recorrentes, diarreia, constipação, fezes gordurosas e malcheirosas, baixa estatura, perda de peso e pele com gosto salgado. A característica da pele salgada é devida ao defeito na transpiração, onde o corpo excreta mais sal do que o normal. O diagnóstico da fibrose cística é frequentemente realizado através de testes genéticos e do teste do suor, que mede a quantidade de cloreto no suor do paciente. Um resultado elevado no teste do suor é um forte indicativo da doença. Em recém-nascidos, o Programa Nacional de Triagem Neonatal, conhecido como Teste do Pezinho, pode identificar a doença em seus estágios iniciais, possibilitando a intervenção médica precoce. A detecção precoce é crucial, pois permite o início de terapias que visam controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar significativamente a expectativa e a qualidade de vida. O tratamento da fibrose cística é multidisciplinar e contínuo, englobando terapias para limpar as vias aéreas, medicamentos para diluir o muco e combater infecções, nutrição adequada, reposição de enzimas pancreáticas e, em casos mais graves, transplante pulmonar. Campanhas de conscientização, como o Setembro Roxo, são essenciais para educar a população sobre a doença, incentivar a realização de exames e promover o diagnóstico precoce, além de apoiar pacientes e famílias. A pesquisa contínua busca novas terapias e curas para a fibrose cística, oferecendo esperança para um futuro com mais qualidade de vida para os afetados.